Dre Brenda Gallie

Dre Brenda Gallie est une ophtalmologue de renommée mondiale, une championne en recherche génétique sur le rétinoblastome, une forme rare du cancer de l’œil chez l’enfant. Ses découvertes ont non seulement amélioré la situation des enfants atteints de rétinoblastome à travers le monde et de leurs familles, mais elles ont aussi dévoilé les mécanismes fondamentaux de la génétique moléculaire qui sous-tend les cancers en général.

L’inspirante trajectoire du Dre Gallie a commencé dès sa graduation à l’université Queen, en 1969, où ses professeurs ont su, dit-elle, lui insuffler le désir de poursuivre une carrière de chercheure en ophtalmologie. À peine plus de dix ans plus tard, dans les années 1980, Dre Gallie et ses collaborateurs à l’Ontario Cancer Institute découvraient que le rétinoblastome se manifeste dans la rétine des enfants lorsqu’il y a mutation d’un gène appelé RB1 qui interrompt sa fonction normale de supprimer le cancer. Après que d’autres aient cloné le gène RB1, Dre Gallie s’est lancée dans la mise au point de méthodes ultra sensibles pour déceler l’erreur précise dans le gène RB1 qui cause le cancer dans chaque cas clinique.

« Je suis un médecin au service d’une science utile, déclare Dre Gallie. Je considère comme un privilège la tâche de m’occuper d’enfants souffrant de rétinoblastome et de leurs familles, de collaborer avec de brillants scientistes à la recherche des racines profondes du cancer, et de travailler avec des gens engagés, qui veulent améliorer les résultats des enfants atteints de rétinoblastome, partout au monde. »

La recherche de base et clinique sur le rétinoblastome du Dre Gallie a conduit à la découverte de principes fondamentaux, qui régissent les gènes suppresseurs des tumeurs et la régulation de l’activité du gène RB1, et de la protéine qui s’avère être la source de nombreux cancers humains. Elle a mis au point une méthodologie d’une grande sensibilité et à coût réduit servant à identifier les mutations du gène RB1, ce qui a un impact bénéfique tant sur la qualité des soins de santé que sur l’économie.

« Le test RB1 est en mesure de détecter si un enfant atteint a une forme héréditaire du rétinoblastome, explique Dre Gallie. On peut vérifier si d’autres gens de la parenté sont à risque et s’il est opportun d’entreprendre des tests invasifs pour voir s’il y a tumeur ou non. »

Dre Gallie dirige également une compagnie à but non lucratif, la Retinoblastoma Solutions, au Toronto Western Hospital Research Institute, chargée de rendre accessible le test RB1 aux familles du monde entier.

Qu’est-ce que le rétinoblastome?

Le rétinoblastome est une forme rare du cancer de l’œil qui affecte la rétine des bébés et des enfants à une incidence de un sur 15 000. Le meilleur pronostic pour le rétinoblastome va de paire avec son dépistage précoce, maximisant la qualité de la vue et de la vie des enfants atteints. Heureusement, avec le dépistage précoce et les interventions médicales modernes, le taux de survie des enfants atteints est désormais de 96 %.

« Toutefois, pour assurer cet objectif d’un dépistage précoce, il est important d’éduquer le public et autres professionnels de la santé sur les signes manifestes de cette maladie. », déclare Dre Gallie. Les photographies prises par les parents avec caméra digitale révèlent un premier signe de cancer – une lueur blanche dans l’œil atteint, comme l’éclat des yeux d’un chat dans les phares d’une voiture la nuit.

« Nous encourageons les gens à communiquer ce type d’information les uns aux autres, explique Dre Gallie. Si le diagnostic est établi promptement et que l’enfant atteint est référé à un centre spécialisé, l’impact sur sa vue et sa qualité de vie est bon. »

Le chemin de la découverte

Dre Gallie est actuellement professeure aux départements de génétique moléculaire et biophysique médicale, et d’ophtalmologie à l’université de Toronto, et directrice du programme de rétinoblastome à l’Hospital for Sick Children, de même que maître de recherches à l’Ontario Cancer Institute du Princess Margaret Hospital. L’ensemble de ces fonctions agissent de façon synergique pour permettre au Dre Gallie d’investiguer les mécanismes fondamentaux du cancer ciblant principalement, mais pas uniquement, le rétinoblastome, - et d’appliquer ce savoir pour changer les résultats des enfants atteints de rétinoblastome partout dans le monde.

« Les divers projets de recherche dans notre laboratoire visent à caractériser ces modifications de base qui, nous l’avons démontré, peuvent être communes au rétinoblastome et à d’autres cancers », explique Dre Gallie.

Elle et son équipe ont découvert des oncogènes (en hausse avec le cancer) et des suppresseurs de tumeurs (en baisse avec le cancer) en investiguant des régions du génome souvent en hausse ou en baisse dans le rétinoblastome. Utilisant une panoplie de techniques bioinformatique, biochimique, moléculaire et bio-cellulaire, Dre Gallie cherche aussi quel type de cellules, parmi les innombrables cellules du développement complexe de la rétine, est à l’origine du rétinoblastome.

Comme ils ont trouvé plus de 1 000 mutations différentes du gène RB1 chez des familles différentes, l’équipe du Dre Gallie à la Retinoblastoma Solutions ont découvert de nouveaux mécanismes qui endommagent le gène et qui, étonnamment, s’appliquent aussi à d’autres gènes causant d’autres maladies.

À la conquête d’une cure, ici et à l’étranger

Préoccupée du fait que sa science puisse s’appliquer, au mieux, qu’à ces 8% d’enfants chanceux atteints de rétinoblastome vivant en pays développés, Dre Gallie a lancé l’idée d’un réseau mondial d’intervention pour contrer le rétinoblastome à l’échelle internationale, « One Retinoblastoma World » afin que la science et les soins optimaux rejoignent les 9 000 enfants atteints chaque année partout au monde.

« Dans les pays moins développés, il y a très peu de spécialistes en mesure de traiter les maladies rares comme le rétinoblastome, déclare Dre Gallie. Au Canada, le rétinoblastome est une maladie absolument curable où 98% des patients se rendent à l’âge adulte. Dans les pays moins développés, 80% risquent la mort. »

« One Retinoblastoma World » travaille à l’élaboration d’un plan unifié et complet englobant les soins, la recherche génétique et les lignes directives visant avant tout le mieux-être de l’enfant.

« Nos idées et nos technologies sont illimitées, affirme Dre Gallie. Notre seule barrière est le financement. Meilleurs sensibilisation et soutien nous permettront d’offrir, à tous les enfants du monde, le cadeau de la vie et de la vue. »

Pour de plus amples renseignements, veuillez communiquer avec Dre Brenda Gallie à l'aide Formulaire de contact e-mail